Bosisio: la storia di Gaia per la giornata sulle malattie rare
Il 29 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare: negli anni non bisestili, si celebra convenzionalmente il 28 febbraio e quest’oggi raccontiamo la storia di Gaia, ricercatrice in matematica a Parigi, che partecipa ad un progetto pilota di riabilitazione a distanza dell’IRCCS Medea di Bosisio Parini.
''Se dovessi trovare due parole chiave per questo progetto direi: costanza e flessibilità'': il progetto in questione è la sperimentazione pilota ''La riabilitazione delle distrofie muscolari dalla struttura riabilitativa al domicilio'' condotta presso la struttura bosisiese e chi parla è Gaia Pozzoli, giovane ricercatrice in matematica presso l’università CY Cergy di Parigi, affetta da distrofia muscolare.
Il progetto coinvolge in particolare pazienti con distrofia dei cingoli e prevede l’utilizzo di un sistema di teleriabilitazione che permette di eseguire esercizi personalizzati a casa propria, monitorati a distanza dal terapista. ''Nel concreto si tratta di una valigetta contenente un tablet e dei sensori che, indossati, permettono di tracciare il movimento del paziente durante l’esercizio e restituire feedback visivi e sonori, che consentono di avere un controllo del movimento e di verificare la correttezza degli esercizi'' spiega Eleonora Diella, fisioterapista e ricercatrice del Medea.
''I pazienti con distrofia dei cingoli hanno difficoltà motorie ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra e correre: la riabilitazione rappresenta per loro il modo migliore per mantenere il tono muscolare e il tenore calcico delle ossa'' precisa Maria Grazia D’Angelo, responsabile dell’Unità di Riabilitazione specialistica Malattie Rare del Medea.
Purtroppo però non sempre è possibile fare fisioterapia vicino al territorio di residenza. La riabilitazione a domicilio rappresenta quindi una buona opportunità per la continuità del piano terapeutico. Nel progetto del Medea, questa viene svolta da remoto con giorni e orari a discrezione del paziente e settimanalmente è prevista una seduta in sincrono con il terapista, per verificare la corretta esecuzione delle proposte e per affrontare eventuali criticità. La durata totale del percorso riabilitativo è di 6 mesi e sono previste valutazioni funzionali prima del trattamento, a 3 mesi, per monitorarne l’andamento, e al termine del training.
''La prima parola chiave del progetto è costanza, perché anche quando non si ha la seduta di fisioterapia in ospedale c’è la possibilità di seguire un programma di mantenimento anche a casa'', osserva Gaia. ''La seconda parola è flessibilità, perché a casa si riesce ad inserire la fisioterapia nella quotidianità, senza interferire nella normale attività lavorativa e di vita''.
''I dati presenti in letteratura medico scientifica sull’importanza della fisioterapia nelle patologie neuromuscolari sono scarsi e non esistono protocolli condivisi di trattamenti. Questo studio rappresenta un investimento significativo nel miglioramento della qualità della vita, dell’indipendenza e del benessere dei pazienti'' conclude Bruno Kullman, presidente di AIca3 onlus, Associazione Italiana Calpaina 3 che finanzia il progetto.
''Occorre creare un percorso in cui la famiglia sia presa in carico dal momento della diagnosi al momento del passaggio al territorio e la storia di Gaia è un esempio virtuoso di questo percorso'' osserva la dottoressa D’Angelo. È necessaria una comunicazione costante e continua tra tutte le figure che intervengono nella vita del bambino o della persona con malattia rara. Quindi non solo i medici, gli infermieri, i biologi molecolari e i genetisti al momento della diagnosi, ma anche tutte le figure che accompagnano il paziente, come i terapisti e gli educatori, senza dimenticare la scuola e gli insegnanti. ''È un processo molto complesso che a livello teorico sembra essere stato definito dal nuovo Piano Nazionale dedicato alle malattie rare ma che ancora stenta ad attuarsi in maniera lineare e completa. La malattia rara ti costringe a rivedere sogni e aspettative, non ad eliminarli'' aggiungono dall’istituto.
Di questo si parlerà sabato 2 marzo a Bosisio Parini, nell’ambito dell’evento ''Malattie rare: parliamoci'' un confronto tra ''malati rari, famiglie, associazioni di pazienti e referenti sanitari''.
''Se dovessi trovare due parole chiave per questo progetto direi: costanza e flessibilità'': il progetto in questione è la sperimentazione pilota ''La riabilitazione delle distrofie muscolari dalla struttura riabilitativa al domicilio'' condotta presso la struttura bosisiese e chi parla è Gaia Pozzoli, giovane ricercatrice in matematica presso l’università CY Cergy di Parigi, affetta da distrofia muscolare.
Il progetto coinvolge in particolare pazienti con distrofia dei cingoli e prevede l’utilizzo di un sistema di teleriabilitazione che permette di eseguire esercizi personalizzati a casa propria, monitorati a distanza dal terapista. ''Nel concreto si tratta di una valigetta contenente un tablet e dei sensori che, indossati, permettono di tracciare il movimento del paziente durante l’esercizio e restituire feedback visivi e sonori, che consentono di avere un controllo del movimento e di verificare la correttezza degli esercizi'' spiega Eleonora Diella, fisioterapista e ricercatrice del Medea.
''I pazienti con distrofia dei cingoli hanno difficoltà motorie ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra e correre: la riabilitazione rappresenta per loro il modo migliore per mantenere il tono muscolare e il tenore calcico delle ossa'' precisa Maria Grazia D’Angelo, responsabile dell’Unità di Riabilitazione specialistica Malattie Rare del Medea.
Purtroppo però non sempre è possibile fare fisioterapia vicino al territorio di residenza. La riabilitazione a domicilio rappresenta quindi una buona opportunità per la continuità del piano terapeutico. Nel progetto del Medea, questa viene svolta da remoto con giorni e orari a discrezione del paziente e settimanalmente è prevista una seduta in sincrono con il terapista, per verificare la corretta esecuzione delle proposte e per affrontare eventuali criticità. La durata totale del percorso riabilitativo è di 6 mesi e sono previste valutazioni funzionali prima del trattamento, a 3 mesi, per monitorarne l’andamento, e al termine del training.
''La prima parola chiave del progetto è costanza, perché anche quando non si ha la seduta di fisioterapia in ospedale c’è la possibilità di seguire un programma di mantenimento anche a casa'', osserva Gaia. ''La seconda parola è flessibilità, perché a casa si riesce ad inserire la fisioterapia nella quotidianità, senza interferire nella normale attività lavorativa e di vita''.
''I dati presenti in letteratura medico scientifica sull’importanza della fisioterapia nelle patologie neuromuscolari sono scarsi e non esistono protocolli condivisi di trattamenti. Questo studio rappresenta un investimento significativo nel miglioramento della qualità della vita, dell’indipendenza e del benessere dei pazienti'' conclude Bruno Kullman, presidente di AIca3 onlus, Associazione Italiana Calpaina 3 che finanzia il progetto.
''Occorre creare un percorso in cui la famiglia sia presa in carico dal momento della diagnosi al momento del passaggio al territorio e la storia di Gaia è un esempio virtuoso di questo percorso'' osserva la dottoressa D’Angelo. È necessaria una comunicazione costante e continua tra tutte le figure che intervengono nella vita del bambino o della persona con malattia rara. Quindi non solo i medici, gli infermieri, i biologi molecolari e i genetisti al momento della diagnosi, ma anche tutte le figure che accompagnano il paziente, come i terapisti e gli educatori, senza dimenticare la scuola e gli insegnanti. ''È un processo molto complesso che a livello teorico sembra essere stato definito dal nuovo Piano Nazionale dedicato alle malattie rare ma che ancora stenta ad attuarsi in maniera lineare e completa. La malattia rara ti costringe a rivedere sogni e aspettative, non ad eliminarli'' aggiungono dall’istituto.
Di questo si parlerà sabato 2 marzo a Bosisio Parini, nell’ambito dell’evento ''Malattie rare: parliamoci'' un confronto tra ''malati rari, famiglie, associazioni di pazienti e referenti sanitari''.
